北医三院风湿免疫科的医生和护士：

您们好！北京大学第三医院风湿免疫科刘湘源

我是北医三院风湿科的一名患者家属，我妻子从2011年开始在北医三院风湿免疫科就诊，她的诊治过程非常曲折，最终长期“落户”在北医三院风湿免疫科，反复入院的六年多时间里，北医三院风湿免疫科可以说成为了我们的第二个家。

2009年下半年开始，我的妻子开始出现间断腹泻，起先并没有当回事，自己吃了一些药，但仍不见好转，就诊于一些医院，完善检查，诊断过“慢性浅表性胃炎、菌群失调、肠易激综合征”等，但这种症状一直维持到2010年春节，春节过后，她的腹泻症状进一步加重了，每天腹泻很多次，为水样便，身体状况逐渐变差，一直持续到2010年4月底，症状已经很严重了，但医院还是不能诊断出什么疾病。5月份到协和医院就诊，总共住院38天，查得非常细致，但由于很多化验指标都不典型，很长时间没有确诊，由于我们2008年的确去过东南亚，结合她有水样泻表现，甚至还怀疑过她得了“霍乱”，我和她一起被隔离了7天。

最终在2010年6月化验出她的B细胞缺如，诊断为——普通变异型免疫缺陷病。但这个病都是小孩得，成年人罕见，又进一步检查发现她有胸腺瘤，考虑可能跟胸腺瘤相关，并做了胸腺切除术，最终诊断了“胸腺相关免疫缺陷综合征”，但胸腺切除后，她的病还是不能痊愈，需要间断性静注人免疫球蛋白维持生命，我们也明白，她自身产生不了这些球蛋白，不能保护自己了，就只能补充了。当然，补充1~2次肯定不行，得一直间断补充，她开始打一个疗程还能维持两个月左右，后来维持的时间就越来越短，但问题是这个药非常贵，输一个疗程就得几万元。这个病成人罕见，当年查过资料，说全世界这个病成年人存活也就几百例，北京市只有十多例。从2011年9月1日开始，成年人医保取消了静注人免疫球蛋白，而小孩患这种疾病，输丙球是报销的，成年人不能报销，这给我们带来了很大的压力，而更大的困难却是，静注人免疫球蛋非常短缺，而我妻子用量特别大，很多医院不能提供，因此很多医院不收她，我们就托人找来静注人免疫球蛋白，但又由于是血液制品，很多医院不让输，因此我们去过很多医院。到2010年11月份，我感觉很绝望，因为9月份打完最后的32支后，就一直没有地方弄到这个药了。于是，我在好大夫网站上发了求助信息，都没有回复。直到11月中旬，咱们科的刘湘源主任在好大夫网站上回复了我，我当时就像捞到了救命稻草，后来我到他看门诊，跟他把具体情况说了一下，他就说，你要是相信我们医院，就到我们这儿来住吧。住院之后，北医三院风湿免疫科也是集中力量研究我妻子的治疗方案，给予了很多的关注。就这样，我们从2011年4月3日开始就一直没有再换过医院，期间也遇到过很多困难，但是跟北医三院风湿免疫科的大夫和护士一起，都一一克服了。

首先，当时的北医三院风湿免疫科床位很少，所以我们每次入院，风湿免疫科排除困难，尽早腾出床位收治，因为静注人免疫球蛋白晚输些日子，感染风险就特别高。而在这个过程中，我们也见证了这个科室的成长和壮大，门诊量、床位数节节攀升，医生护士的数量也逐渐增加，医生的医术非常精湛、医德非常高尚，护士的技术娴熟、服务非常热情、到位。其次，一开始在三院，静注人免疫球蛋白也很紧缺，但是很感谢科室大夫及三院的药房帮我们尽量保证用药，这个药一直没断。此外，我妻子的病情近年来逐渐加重，不仅是注射静注人免疫球蛋白后能持续正常的时间短了，而且她每次腹泻和肺部感染的症状也越来越重，住院间隔越来越短，今年还查出了一些其他并发症，但正由于咱们科室的大夫对她的病情非常了解，每次都能及时、准确地给予治疗，丝毫没有耽搁病情。可以说她得的就是一个不治之症，以前我们就诊别的医院的大夫听说她还活着，都感到惊讶。

在七年漫长的求医过程中，真的要感谢北医三院风湿免疫科的大夫和护士！在我们整个诊疗过程中，给予了我们莫大的支持，这对一个常年患病的病人和家属来说是非常大的宽慰。再次感谢，我们还将在北医三院风湿免疫科继续就诊，也希望这样学术严谨又对病患认真负责的科室在刘湘源主任带领下继续发展壮大！

患者家属：杨先生( wzyangsusheng@163.com) 2015-11-9

回信：

杨先生：

您好，非常感谢您的来信! 通过您的信件我了解到了您一直以来的就医历程，也感谢您对我们科室的肯定!

您妻子患的这个疾病的确很罕见，叫做Good’s综合征，是以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、外周血B淋巴细胞减少或缺如为特点的一种原发性免疫缺陷病，主要表现是反复慢性呼吸道感染或腹泻、低丙种球蛋白血症和胸腺瘤。纠正您一点，这个病与普通变异性免疫缺陷病（CVID）不同，它多在成年人中发病，发病年龄在40-70岁之间，可以在主要症状出现之前或之后发现胸腺瘤。您的观察及叙述相当详实，且时间点明确，通过您的叙述，我们可以看到您妻子的症状及疾病转归符合这个疾病的变化特点。同时也可以看到您对这个疾病有一定的了解，并查了很多资料，对此我们非常欣喜，因为在患者治疗过程中，我们能做到尽可能的信息对等，解释病情就轻而易举。

请允许我在这里对您爱人的病情进行一些解释吧。首先，发病初期，您妻子表现为反复腹泻，这很容易让我们想到消化系统疾病，相信那时，您的妻子肯定接受过系统的消化道感染性疾病的系统治疗，包括寻找病原体、系统抗生素治疗甚至是抗病毒治疗等，但由于Good’s综合征本身特点，会表现为长期腹泻，对药物反应不好。两个月以上的腹泻（慢性腹泻）就要想到除感染因素以外的其他病因，如肠道菌群紊乱（长期用抗生素可导致）和肠易激综合征(影响肠道动力的疾病，与精神因素相关）等，需要一一排除的。

事实上，现在Good’s综合征导致腹泻的机制并不十分明确，可能有两种机制：肠道反复感染及小肠绒毛萎缩。也有报道，有的患者合并溃疡性结肠炎等自身免疫病，亦可造成腹泻，因此不是单独抗感染及抗病毒治疗就一定能治疗她的腹泻，这也就是为什么后来她的腹泻越来越重，以至于出现水样便。由于她的水样便次数多、且量大，与霍乱导致的腹泻很相似，因此协和医院曾怀疑过霍乱，但进一步完善大便霍乱弧菌检测和制动试验等就可排除了。

目前，Good’s综合征的病因并不十分明确。骨髓、外周淋巴结发现淋巴细胞增生异常，可能导致B细胞缺失，而T淋巴细胞功能低下可能与胸腺瘤相关，而此病常合并的纯红再障和粒细胞缺乏等可能与自身免疫机制相关。不过，切除胸腺瘤及使用激素治疗（治疗自身免疫病）都不能使该病得到好转。然而在大规模研究中，人们发现胸腺瘤全切会对病人的远期预后有好处，这也就是为什么您的妻子在早期就进行了胸腺瘤切除术。此外，转移因子、血浆置换、脾切除等在临床研究中均未表现出明显获益，因此，您的妻子只能主要依靠间断性使用丙种球蛋白治疗，同时要避免感染，一旦感染，需积极治疗。

您妻子能在保证生活质量的同时延长了生存期，得益于我们医患间良好的配合，使她得到了规律的治疗和悉心的呵护。我们鼓励像您一样的家属，对患者的病情非常了解，同时与医生护士共同探讨可能的治疗方法和护理方案，使病情得到有效控制。

最后，再次感谢您对我们科室的肯定！您的理解和患者的健康就是对我们付出的最好回报！

刘畅（liuchang_jane@yeah.net），刘湘源（liu-xiangyuan@263.net）2015-11-16